中南大学湘雅三医院阳国平合作研发的全球首个“基因脸谱”在长沙发布

5月29日，由中南大学湘雅三医院阳国平教授和湖南云视数据科技有限责任公司等自主研发的个体化用药基因电子身份——“基因脸谱”App，在长沙正式发布。

据查新检索，这是全球首个能将个体化用药理论转化为临床用药实践的原创性信息化软件。通过“基因脸谱”，可实现一种全新、及时、便利的个体化用药应用场景，有望打通基因导向个体化用药的“最后一公里”。同时发布的还有精准用药知识库，可为业内专业人士和学生提供药物基因组学相关信息的免费查阅服务，这一知识库已关联至“基因脸谱”，为“基因脸谱”的后台数据库。

个体化用药是精准医疗的重要组成部分，是解决个体差异导致药物不良反应、避免药物的毒副作用以及提高药物有效性的重要手段。遗传因素是影响药物个体差异的主要因素，药物基因组学的发展推动了个体化用药的步伐。基于基因导向的个体化用药是从传统的“千人一药”的经验性用药到“量体裁衣”精准用药的有效策略。

目前，美国食品药品监督管理局已批准上百种药物使用时需要进行基因检测;PharmGKB数据库总结的有基因注释的药物有715个，有药物基因组学指南指导用药的药物有165个。上世纪八十年代，我校中国工程院院士周宏灏团队就启动了遗传药理学和药物基因组学研究，在国际上首次提出和证实了药物反应种族差异，并系统研究了其发生机制，深入、系统地研究药物相关基因多态性的功能和机理，创建中国首个个体化用药咨询中心，推动中国个体化医学分子检测的规范化和标准化国家管理。

尽管药物基因组学与个体化治疗领域研究成果丰硕，但个体化用药在临床上的推广仍十分有限。“基因脸谱”研发项目负责人阳国平介绍，目前国内基因检测大多针对特定药物，重复检测多，在需要用药时才进行基因检测，导致检测结果的滞后性以至于错过最佳治疗时机;尽管基因检测的公司层出不穷，但除肿瘤疾病诊断治疗外，其他领域的临床应用仍十分有限;即使有检测结果，也没有将现有的药物基因组学临床指南和相关文献直接用于指导临床用药的直观表达方式。

针对这些临床转化难题，阳国平带领团队整合了药物基因组学、临床医学、临床药学及生物信息学等多学科专业人员，在周宏灏院士指导下，于2016年出版了《药物基因组学与个体化治疗用药决策》，并于2018年正式提出了“个体化用药基因电子身份及精准用药知识库”(基因脸谱)的理念，即集基因检测、基因解读和个体化临床用药建议为一体的信息化产品。历经三年时间成功完成“基因脸谱”及“精准用药知识库”研发。

团队依据美国食品药品监督管理局药品说明书、临床遗传药理学应用委员会等药物基因组学应用指南及权威文献，筛选出个体终生不会改变的胚系突变相关基因位点300个。通过云计算、数据融合、分诊算法、加密算法等信息学技术，形成了“基因脸谱”。

基因脸谱具体内容包括基因检测预约、基因知识介绍、个体化用药建议、用药记录、基因脸谱解读和精准用药知识库。个体检测300个基因位点后，将结果导入“基因脸谱”便形成了个人的个体化用药基因“身份证”。此后，在个体需用药物前，通过“基因脸谱”扫描药物名称，便可通过后台“精准用药知识库”迅速获取个体化用药建议。既可大幅降低因个体易感而导致的药物不良反应发生率，也能为医生提供更精准的决策参考。此外，在不用药时，也可随时通过“基因脸谱”查询个人的基因信息和个体化用药信息，还可查阅相关个体化用药知识，如基因解读，药品说明书等。

阳国平表示，下一步，他们会持续迭代开发，并积极推广它的应用，助力个体化用药。

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